FOXP2: Un gen esencial para la lenguaje

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Cuando hablamos de las diferencias entre los humanos y otras especies, resulta evidente que el lenguaje constituye la madre del cordero. Nosotros hablamos, ellos no. Ciertamente, nuestras capacidades mentales difieren de las de otras especies de mamíferos en muchos aspectos, pero sin duda, la capacidad de hablar es la fundamental.

La pregunta del millón entonces es: por qué hablamos. Hemos tenido que adquirir esta facultad en algún momento de la evolución, y eso significa que se han tenido que producir cambios genéticos. Estos cambios afectaron a nuestro aparato fonador, el cual resulta particularmente apto para modular el sonido; pero a un nivel más básico, los cambios genéticos tuvieron que afectar a nuestro cerebro. Procesar información y dar las órdenes pertinentes a los músculos para que conviertan esta información en palabras es una tarea extremadamente compleja, y no totalmente esclarecida en términos neurológicos.

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Algunos estudiosos han afirmado (con Noam Chomsky a la cabeza) que “el lenguaje es un instinto”. Me apresuro a matizar que –evidentemente- el lenguaje que aprendemos es efecto exclusivo del medio en que nacemos. Sin embargo, la insultante facilidad con que los niños de aproximadamente dos años aprenden a hablar sugiere imperiosamente que hay factores biológicos presentes. Los niños de esa edad están particularmente capacitados para adquirir lenguaje, pero muchas otras funciones intelectuales maduran a edad mucho más tardía. A los cinco años, los humanos normales tenemos un conocimiento tácito pero enorme de las reglas sintácticas. Al mismo tiempo, es fácil suponer que la aparición de un carácter complejo como éste, que requiere cambios concertados en el aparato respiratorio y el cerebro, y que fácilmente confería ventajas a los que los poseyeran, pudiera haber sido seleccionado positivamente en nuestro linaje.

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Un argumento empleado por los evolucionistas a favor de que la capacidad lingüística tiene un asiento en nuestros genes, se basa en el estudio de determinadas enfermedades genéticas, tales como el síndrome de Williams o el Impedimento Lingüístico Específico (ILE). El primer caso constituye una forma infrecuente de retraso mental, cuyo origen parece estar asociado a un gen situado en el cromosoma 11 y que afecta a la regulación del calcio. Los pacientes que sufren el síndrome de Williams suelen tener un aspecto físico peculiar; en general son pequeños y delgados, tienen la cara alargada y una barbilla afilada que les da un cierto aire de elfos. El cociente de inteligencia suele estar entorno a 50 y manifiestan claras deficiencias para realizar tareas normales, como atarse los cordones de los zapatos o montar en bicicleta. Sin embargo, su capacidad lingüística es completamente normal, o incluso por encima de lo normal. Varios estudios han demostrado que su capacidad de entender y componer oraciones gramaticalmente complejas está dentro de los valores medios. Además, parecen tener una particular inclinación por el empleo de palabras inusuales y construcciones complicadas. Lo que hace esta enfermedad interesante en este contexto es el hecho de que tenga un efecto catastrófico sobre la inteligencia general, pero que deje intacta la capacidad de usar y entender el lenguaje.

 

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El Síndrome de Impedimento Lingüístico presenta la otra cara de la moneda, ya que provoca serios problemas a los afectados para articular el habla, dejando intacta su inteligencia general y (casi) todos los aspectos no lingüísticos de la actividad mental. En realidad no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de ellas, y en la mayor parte de los casos parece que hay varios genes implicados, por lo que va a resultar difícil identificarlos. No obstante, un tipo particular de este síndrome, que afecta a una familia inglesa ha permitido realizar uno de los descubrimientos más fascinantes de este campo en los últimos años: la identificación de FOXP2, que puede considerarse como el primer gen que parece estar implicado específicamente en el desarrollo del lenguaje.

La ‘caza’ de este gen comenzó cuando un grupo de genetistas británicos, liderados por Simon Fisher decidió estudiar a una familia, denominada KE en la cual más de la mitad de sus miembros, pertenecientes a tres generaciones, se encontraban afectados. A diferencia de otros casos de ILE, la pauta de herencia de esta enfermedad indicaba que el defecto era debido a un único gen, lo que simplificó mucho su identificación. La concordancia entre el gen afectado, FOXP2, y el síndrome era perfecta. Todos los miembros afectados presentaban la misma mutación en este gen, mientras que todos los miembros no afectados tenían una copia normal del mismo.

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FOXP2 codifica una proteína reguladora, en concreto un ‘factor de transcripción’, cuya función es controlar la expresión de otros genes y se sabe que esta proteína se expresa durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, FOXP2 no es específico de los humanos, ya que un gen muy similar está presente en todos los mamíferos. Más aun, la proteína también parece cumplir una importante misión en el desarrollo de otros órganos, como los pulmones, aunque la mutación observada en la familia KE no tenía efectos graves en estos tejidos. Aparentemente, esto es una contradicción. Si los científicos estaban buscando un gen específicamente responsable del lenguaje, deberíamos esperar que dicho gen sólo apareciera en el cerebro humano, y no en otros órganos u otras especies. No obstante, la versión humana de este gen difiere en un aspecto que puede ser muy importante para nuestra comprensión del lenguaje.

Cuando el grupo de Fisher, en colaboración con el laboratorio de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Leizpig, comparó la proteína humana con la correspondiente del chimpancé, encontró solamente dos aminoácidos diferentes de los 715 que tiene la cadena. Dos diferencias en 715 parecen muy poca cosa, sin embargo, los dos aminoácidos que han cambiado (una treonina ha cambiado en el linaje humano a una asparagina, y una aspargina ha cambiado a una serina) pueden afectar a la forma en que esta proteína ejerce su función reguladora, lo que puede dar lugar a un cambio en la expresión de un buen número de genes, los cuales pueden a su vez ocasionar otros efectos. Lo más importante es que estos dos aminoácidos que aparecen en la proteína humana están conservados en todos los individuos (humanos) analizados en un estudio que incluía africanos, europeos, sudamericanos, asiáticos y australianos. Más interesante aun es el hecho de que el cambio de asparagina a serina no aparece en ninguna otra especie de primate. Hay que resaltar que la secuencia de este gen está muy conservada.

En 150 millones de años de evolución, entre el ratón y el chimpancé, sólo se ha producido un cambio; sin embargo, en los 6 millones de años de divergencia entre los humanos y los chimpancés se han producido dos cambios. Otras técnicas genéticas sugieren que el alelo presente en los humanos desplazó a otros alelos (debido a la ausencia de polimorfismo en las inmediaciones de este gen).Los modelos bioinformáticos sugieren que este cambio debió producirse entre 10.000 y 100.000 años antes del presente, una fecha que es concordante con otras estimaciones sobre la aparición de Homo sapiens. En resumen, es posible que las mutaciones en FOXP2 constituyan uno de los cambios genéticos más importantes en la aparición de nuestra especie, si bien aun no podemos estar seguros.

Visto en retrospectiva, no resulta tan extraño que los genes necesarios para el lenguaje estén presentes en otras especies y, asimismo, tengan otras funciones. Al contrario, resulta improbable que la capacidad lingüística de los humanos no surgiera a partir de capacidades cognoscitivas ya presentes en los primates. Por otro lado, no es necesario postular la aparición de genes completamente nuevos, ya que cambios cuantitativamente pequeños en la secuencia de una proteína pueden dar lugar a modificaciones muy importantes en la forma en que dicha proteína funciona. En general, la evolución actúa mediante pequeñas modificaciones sobre los elementos existentes y raramente mediante la aparición ‘en el vacío’ de nuevas estructuras: Natura non facit saltum.

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19 comentarios

Archivado bajo Genes, Lenguaje

19 Respuestas a “FOXP2: Un gen esencial para la lenguaje

  1. Simplemente, gracias.

  2. Cualquiera se dará cuenta que no soy un “entendido” en genética. Soy más bien, un entrometido en estos campos, motivado por mi interés en entender el fenómeno de la vida y en particular comprender la relación entre sufrimiento humano y enfermedad. Hice esta aclaración, para que los “entendidos” sean comprensivos con mi ignorancia que paso pudorosamente a exponer.
    a) Entiendo que los genes son estructuras moleculares no muy complejas, presentes en el núcleo de las células y en las mitocondrias del citoplasma.
    b) Entiendo que los genes se comportan como un patrón o plantilla que al ser transportados por el ARN al ribosoma permiten que en estas unidades se produzca la síntesis proteica de proteínas específicas (aquellas que el patrón especifica).
    c) Entiendo que sin ARN los genes estarían cesantes, y que fuera del contexto de células y tejidos “no son capaces de mover un dedo”.
    d) Entiendo que una conducta humana cualquiera, -subir una montaña, seducir a otro humano, bailar un tango, hablar, o rascarse la nariz- requiere de la puesta en marcha de un complejo sistema metabólico que requiere entre otros muchos elementos moleculares, de proteínas. Sin proteínas dicen, no hay metabolismo y sin metabolismo no hay unidades vivas.
    e) Si FOXP2, como gen que es, proporciona el patrón para la síntesis de una proteína específica y la conducta del habla requiere de la concurrencia de muchos otros elementos distintos a las proteínas involucradas, para que el habla se produzca, ¿cómo es que se afirma que el gen FOXP2 es esencial para el lenguaje hablado y por la afirmación hecha se hacen un lado los otros elementos, sin distinguirlos también como esenciales? El modo de vida concreto que un ser humano vive desde su concepción y las relaciones que establece con cosas, entorno, y personas ¿contarán para algo en el modo en que ese ser vivo habla? Y si la respuesta fuera: “muy poquito”,
    La pregunta que me surge es: ¿tan poquito como los dos aminoácidos de una cadena de 715 aa?
    f) ¿No será que de tanto “esencializar” el papel de los genes, estamos inconcientemente abonando el terreno al negocio genético de la medicina que viene?

  3. hurakanpakito

    Hola Jorge,

    salvo por la “sencillez” de la estructura molecular del gen, de a hasta d sin objeciones. Luego ya no. En el propio texto se comentaba que salto’ la liebre por el caso de una familia con muchos casos de un si’ndrome que les impedi’a articular el lenguaje pero dejaba intacta la inteligencia general. En esa familia habi’a individuos sanos y enfermos. El modo de vida concreto que un ser humano vive desde su concepción y las relaciones que establece con cosas, entorno, y personas no pudo por tanto ser aqui’ la causa del si’ndrome. Eso, unido a una distribucio’n de los casos casi mendeliana, pues es blanco y en botella: la causa es gene’tica. El entorno afecta al uso que hacemos del lenguaje, pero el potencial innato para ello nos lo aportan nuestros genes. En ausencia de ese potencial por disfuncio’n gene’tica, el entorno pasa a un segundo plano. Un cambio de un solo aminoa’cido en el genoma puede ser la diferencia entre la vida y la muerte o carecer de efecto alguno. Depende de que’ cambio y do’nde se produzca.

    Y el “negocio gene’tico de la medicina que viene”, confi’o en que revierta tambie’n en la eficacia de la medicina que viene. Si no, no hay negocio.

  4. Calu Perez - Chile

    Me llama bastante la atención lo señalado. No soy para nada experta en genetica, todo lo contrario, soy profesional del area social y , por lo tanto, creo que seres humanos socializados. Sin embargo, mi hijo ya esta a punto de cumplir tres años, y solo es capaz de esbozar algunas palabras. Se le han hecho todos los estudios geneticos y tecnologicos para determinar algun retraso mentales, pero es bastante inteligente. Sus terapeutas de lenguaje y ocupacional a lo largo de todo este año han visto los intentos de mi hijo por querer expresarse verbalmente, pero no lo logra con facilidad, hay dìas que casi es un sufrimiento para él. Pero la verdad, es que nunca me habian planteado que podria existir la posibilidad biologica en su retraso de lenguaje, e incluso su genetista y neurologo siempre han estudiado otras probabilidades medicas de ese retraso y tampoco me han hablado de ese gen FOXu2. Y tengo la certeza que ambos especialistas son de los mejores del país.
    Quisiera me pudieran dar mas información , tanto cientifica como empirica, porque creo que ahora debo tocar este punto con los especialista.
    De antemano, gracias.

  5. Hola Calu,
    El gen FOXP2 se identificó por asociación con una enfermedad genética que provoca problemas en el habla, denominada dispraxia verbal. Puedes encontrar más información en:

    http://www-unix.oit.umass.edu/~velleman/cas.html

    Un saludo

  6. ¡Interesantísimo! Y el párrafo final señala para mí algo indiscutible de lo que siempre habría que partir para enfocar e intentar comprender todo atributo humano.
    Gracias.

  7. Alfredo Pazmiño

    Gracias por tu interesante artículo Pablo. Googleando me encontré con tu blog. Mi hijo de 4 años presenta un T.E.L. (Trastorno específico de Lenguaje) y su fonoaudióloga me comentó del FoxP2…el cual podría ser motivo para que el gobierno de Chile retire las subvenciones de las escuelas especiales de lenguaje. Esto afectaría el tratamiento de mi hijo, ya que de su escuela regular lo derivaron a un prekinder en una muy buena escuela especializada en trastornos de lenguaje desde hace casi 6 meses.
    Hay que seguir investigando.
    Saludos desde Santiago.

  8. Leire

    Saludos!! me parece un artículo realmente interesante, y confío en que la genética pueda seguir abriendo miras y mejorando la medicina del futuro, muchas gracias!

  9. laura jabaloya

    Hola , les cuento que me hija, tiene 2 años y 9 meses y hace 6 meses descubrimos que tiene un sindrome genetico( delecion en el brazo largo del cromosoma 7). La gorda no camina e inside especificamente en el habla. Este sindrome no tiene nombre porque los puntos de ruptura no se igualan a alguno, por lo tanto no se cual sera su evolucion,si hablara o no. Llego a esta pagina porque sigo en la busqueda…Tendra algo que ver esto con el gen del que se habla ? Podrian ayudarme?gracias

  10. Hola Laura,
    Me temo que no puedo aportar ninguna información sobre tu caso concreto. Efectivamente, FOXP2 está situado en el brazo largo del cromosoma 7, pero habría que saber cuál es el punto de ruptura en vuestro caso.
    La localización exacta de este gen puede consultarse aquí:

    http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&position=chr7:113842288-114117219

  11. carla

    quisiera saber entonces que paso con este gen en el homo habilis, erectus, neanderthal, cromagnon….
    no realizaba su funcion?? o tenia otra, o estaba mutado..

  12. Los cromagnones somos nosotros. Neanderthal tenía un FOXP2 igual que el nuestro. De erectus para atrás no se sabe. Tampoco se conoce el mecanismo de acción de este gen, sólo que, al menos una de sus funciones parece estar relacionada con el lenguaje.

  13. Mauricio Guerrero

    Mi conocimiento sobre genética es muy básico, pero el artículo es interesante sobre todo porque tengo un niño con un problema en el desarrollo del lenguaje. Inicio la historia indicando que cuando mi hijo tenía 3 años, detectamos con mi esposa que algo no estaba del todo bien, ya que sus expresiones eran muy limitadas. Sin embargo, dado que mi esposa es alemana (y habla con los hijos en alemán mientras yo en español), los pediatras y médicos consultados, llegaban rápidamente a la conclusión de que los niños que escuchan dos idiomas se demoran en hablar. De todas formas y como medida precautelar, tomamos la decisión de que el hijo reciba terapia de lenguaje, desde los 3 años y medio. Allí fue evaluado y sugirieron que el niño simplemente no se esforzaba por hablar. Si bien la terapia ayudó, las preocupaciones crecieron, porque el problema se mantenía. Tuvimos la oportunidad de viajar Alemania (cuando el hijo tenía como 4,5 años) y aprovechar para buscar respuestas. Después de pruebas al hijo de IQ, de lenguaje, psicológicas, encefalograma, y varias consultas sobre el embarazo y parto, los resultados del diagnóstico no dijeron mucho más, simplemente hacían una comparación, indicando que hay personas muy hábiles en las matemáticas y otras no, y que el hijo en cambio no era hábil con el lenguaje (realmente esperaba más profesionalismo, pero no fue así). Para ese tiempo yo había conocido algo sobre el problema del GENFoxP2, justo a través de un documental sobre la familia inglesa que mencionan. De forma que consulté a la médica, si el problema del hijo podría ser de índole genético, pero me respondió que los niños con ese tipo de problemas presentan fenotipos fácilmente detectables (confíe en dicha explicación).
    Bueno, ahora el hijo está por cumplir seis años. Ha estado todo este tiempo en terapia de lenguaje, y si bien hay mejoras, el problema se mantiene (en base a las últimas evaluaciones, tiene un lenguaje de 4 años, pero el cociente intelectual y resto de evaluaciones se presentan como normal). De todas formas, debido a los lentos avances, por nuestro lado buscamos información y llegamos a considerar que el problema era de disfasia verbal. Sin embargo, de forma paralela, la terapista nos sugirió que el problema podría ser de dispraxia verbal. Ello implicó una nueva búsqueda de datos y para nuestra sorpresa, nuevamente llegamos al tema del genFoxP2.
    Sin embargo, surgen nuevas preguntas, cuando ya llevamos varios años en busca de respuestas, por lo que me alegra mucho haber encontrado esta página web. Y me gustaría consultar lo siguiente:
    ¿Cuál es el vínculo de la mutación del GenFoxP2 y la dispraxia verbal? Ya que en algunos casos se menciona el problema de la dispraxia, pero no lo relacionan con problemas genéticos.
    ¿Qué tan complicado (y costoso) es hacer una prueba genética para determinar si el caso de mi hijo es debido a la mutación del gen?
    Desde ya le agradezco por su gentileza y disculpas por la extensión del tema.

  14. Cris Medher

    Hola,
    Quisiera hacer una apreciación sobre la cuestión que ha planteado Carla:

    carla
    30 Mayo , 2009 a las 1:53 am
    quisiera saber entonces que paso con este gen en el homo habilis, erectus, neanderthal, cromagnon….
    no realizaba su funcion?? o tenia otra, o estaba mutado..

    Creo probable que dicho gen, presente en los mamíferos, pudiera haber tomado cualquiera de esos caminos, es decir, que no realizara su función por una deficiencia; o por que actuara para otros propósitos.
    Lo que sí que está claro, es que ninguna de las otras especies de homo “sufrieron” esa mutación en el gen con el fin de darlesa la capacidad de lenguaje, quizá, como sucedió a lo largo de la evolución de las especies, debido a determinados factores geoambientales que supeditaron a algunas a sobrevivir de una manera y a otras, de otra.
    Al igual que los desastres naturales que a lo largo de la historia de nuestro planeta acabaron con ciertas especies y propiciaron, como compensación natural, la existencia y adaptación de determinados seres a las inclemencias que les rodeaban, también las mutaciones genéticas parecen haber encontrado su compensación en lo que parece haber sido la culminación de las especies homo en una singular, con más ventajas que las otras. ¿Quién sabe si está culminación no es tal y seguimos en un proceso evolutivo o devolutivo (según queramos entender por evolución) con otro tipo de mutaciones, de aquí a dentro de otros 500.000 años. La existencia y supervivencia del homo sapiens ante otras especies, no se ha debido más que a un cúmulo de accidentes externos e internos del ser humano que han producido la mutación de nuestro universo interno hasta llegar a hoy en día

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