29 Abril , 2007...9:25 pm
FOXP2: Un gen esencial para la lenguaje
Cuando hablamos de las diferencias entre los humanos y otras especies, resulta evidente que el lenguaje constituye la madre del cordero. Nosotros hablamos, ellos no. Ciertamente, nuestras capacidades mentales difieren de las de otras especies de mamíferos en muchos aspectos, pero sin duda, la capacidad de hablar es la fundamental.
La pregunta del millón entonces es: por qué hablamos. Hemos tenido que adquirir esta facultad en algún momento de la evolución, y eso significa que se han tenido que producir cambios genéticos. Estos cambios afectaron a nuestro aparato fonador, el cual resulta particularmente apto para modular el sonido; pero a un nivel más básico, los cambios genéticos tuvieron que afectar a nuestro cerebro. Procesar información y dar las órdenes pertinentes a los músculos para que conviertan esta información en palabras es una tarea extremadamente compleja, y no totalmente esclarecida en términos neurológicos.
Algunos estudiosos han afirmado (con Noam Chomsky a la cabeza) que “el lenguaje es un instinto”. Me apresuro a matizar que –evidentemente- el lenguaje que aprendemos es efecto exclusivo del medio en que nacemos. Sin embargo, la insultante facilidad con que los niños de aproximadamente dos años aprenden a hablar sugiere imperiosamente que hay factores biológicos presentes. Los niños de esa edad están particularmente capacitados para adquirir lenguaje, pero muchas otras funciones intelectuales maduran a edad mucho más tardía. A los cinco años, los humanos normales tenemos un conocimiento tácito pero enorme de las reglas sintácticas. Al mismo tiempo, es fácil suponer que la aparición de un carácter complejo como éste, que requiere cambios concertados en el aparato respiratorio y el cerebro, y que fácilmente confería ventajas a los que los poseyeran, pudiera haber sido seleccionado positivamente en nuestro linaje.
Un argumento empleado por los evolucionistas a favor de que la capacidad lingüística tiene un asiento en nuestros genes, se basa en el estudio de determinadas enfermedades genéticas, tales como el síndrome de Williams o el Impedimento Lingüístico Específico (ILE). El primer caso constituye una forma infrecuente de retraso mental, cuyo origen parece estar asociado a un gen situado en el cromosoma 11 y que afecta a la regulación del calcio. Los pacientes que sufren el síndrome de Williams suelen tener un aspecto físico peculiar; en general son pequeños y delgados, tienen la cara alargada y una barbilla afilada que les da un cierto aire de elfos. El cociente de inteligencia suele estar entorno a 50 y manifiestan claras deficiencias para realizar tareas normales, como atarse los cordones de los zapatos o montar en bicicleta. Sin embargo, su capacidad lingüística es completamente normal, o incluso por encima de lo normal. Varios estudios han demostrado que su capacidad de entender y componer oraciones gramaticalmente complejas está dentro de los valores medios. Además, parecen tener una particular inclinación por el empleo de palabras inusuales y construcciones complicadas. Lo que hace esta enfermedad interesante en este contexto es el hecho de que tenga un efecto catastrófico sobre la inteligencia general, pero que deje intacta la capacidad de usar y entender el lenguaje.
El Síndrome de Impedimento Lingüístico presenta la otra cara de la moneda, ya que provoca serios problemas a los afectados para articular el habla, dejando intacta su inteligencia general y (casi) todos los aspectos no lingüísticos de la actividad mental. En realidad no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de ellas, y en la mayor parte de los casos parece que hay varios genes implicados, por lo que va a resultar difícil identificarlos. No obstante, un tipo particular de este síndrome, que afecta a una familia inglesa ha permitido realizar uno de los descubrimientos más fascinantes de este campo en los últimos años: la identificación de FOXP2, que puede considerarse como el primer gen que parece estar implicado específicamente en el desarrollo del lenguaje.
La ‘caza’ de este gen comenzó cuando un grupo de genetistas británicos, liderados por Simon Fisher decidió estudiar a una familia, denominada KE en la cual más de la mitad de sus miembros, pertenecientes a tres generaciones, se encontraban afectados. A diferencia de otros casos de ILE, la pauta de herencia de esta enfermedad indicaba que el defecto era debido a un único gen, lo que simplificó mucho su identificación. La concordancia entre el gen afectado, FOXP2, y el síndrome era perfecta. Todos los miembros afectados presentaban la misma mutación en este gen, mientras que todos los miembros no afectados tenían una copia normal del mismo.
FOXP2 codifica una proteína reguladora, en concreto un ‘factor de transcripción’, cuya función es controlar la expresión de otros genes y se sabe que esta proteína se expresa durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, FOXP2 no es específico de los humanos, ya que un gen muy similar está presente en todos los mamíferos. Más aun, la proteína también parece cumplir una importante misión en el desarrollo de otros órganos, como los pulmones, aunque la mutación observada en la familia KE no tenía efectos graves en estos tejidos. Aparentemente, esto es una contradicción. Si los científicos estaban buscando un gen específicamente responsable del lenguaje, deberíamos esperar que dicho gen sólo apareciera en el cerebro humano, y no en otros órganos u otras especies. No obstante, la versión humana de este gen difiere en un aspecto que puede ser muy importante para nuestra comprensión del lenguaje.
Cuando el grupo de Fisher, en colaboración con el laboratorio de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Leizpig, comparó la proteína humana con la correspondiente del chimpancé, encontró solamente dos aminoácidos diferentes de los 715 que tiene la cadena. Dos diferencias en 715 parecen muy poca cosa, sin embargo, los dos aminoácidos que han cambiado (una treonina ha cambiado en el linaje humano a una asparagina, y una aspargina ha cambiado a una serina) pueden afectar a la forma en que esta proteína ejerce su función reguladora, lo que puede dar lugar a un cambio en la expresión de un buen número de genes, los cuales pueden a su vez ocasionar otros efectos. Lo más importante es que estos dos aminoácidos que aparecen en la proteína humana están conservados en todos los individuos (humanos) analizados en un estudio que incluía africanos, europeos, sudamericanos, asiáticos y australianos. Más interesante aun es el hecho de que el cambio de asparagina a serina no aparece en ninguna otra especie de primate. Hay que resaltar que la secuencia de este gen está muy conservada.
En 150 millones de años de evolución, entre el ratón y el chimpancé, sólo se ha producido un cambio; sin embargo, en los 6 millones de años de divergencia entre los humanos y los chimpancés se han producido dos cambios. Otras técnicas genéticas sugieren que el alelo presente en los humanos desplazó a otros alelos (debido a la ausencia de polimorfismo en las inmediaciones de este gen).Los modelos bioinformáticos sugieren que este cambio debió producirse entre 10.000 y 100.000 años antes del presente, una fecha que es concordante con otras estimaciones sobre la aparición de Homo sapiens. En resumen, es posible que las mutaciones en FOXP2 constituyan uno de los cambios genéticos más importantes en la aparición de nuestra especie, si bien aun no podemos estar seguros.
Visto en retrospectiva, no resulta tan extraño que los genes necesarios para el lenguaje estén presentes en otras especies y, asimismo, tengan otras funciones. Al contrario, resulta improbable que la capacidad lingüística de los humanos no surgiera a partir de capacidades cognoscitivas ya presentes en los primates. Por otro lado, no es necesario postular la aparición de genes completamente nuevos, ya que cambios cuantitativamente pequeños en la secuencia de una proteína pueden dar lugar a modificaciones muy importantes en la forma en que dicha proteína funciona. En general, la evolución actúa mediante pequeñas modificaciones sobre los elementos existentes y raramente mediante la aparición ‘en el vacío’ de nuevas estructuras: Natura non facit saltum.
7 comentarios
27 Mayo , 2007 a las 6:34 pm
Simplemente, gracias.
13 Junio , 2007 a las 7:32 pm
Cualquiera se dará cuenta que no soy un “entendido” en genética. Soy más bien, un entrometido en estos campos, motivado por mi interés en entender el fenómeno de la vida y en particular comprender la relación entre sufrimiento humano y enfermedad. Hice esta aclaración, para que los “entendidos” sean comprensivos con mi ignorancia que paso pudorosamente a exponer.
a) Entiendo que los genes son estructuras moleculares no muy complejas, presentes en el núcleo de las células y en las mitocondrias del citoplasma.
b) Entiendo que los genes se comportan como un patrón o plantilla que al ser transportados por el ARN al ribosoma permiten que en estas unidades se produzca la síntesis proteica de proteínas específicas (aquellas que el patrón especifica).
c) Entiendo que sin ARN los genes estarían cesantes, y que fuera del contexto de células y tejidos “no son capaces de mover un dedo”.
d) Entiendo que una conducta humana cualquiera, -subir una montaña, seducir a otro humano, bailar un tango, hablar, o rascarse la nariz- requiere de la puesta en marcha de un complejo sistema metabólico que requiere entre otros muchos elementos moleculares, de proteínas. Sin proteínas dicen, no hay metabolismo y sin metabolismo no hay unidades vivas.
e) Si FOXP2, como gen que es, proporciona el patrón para la síntesis de una proteína específica y la conducta del habla requiere de la concurrencia de muchos otros elementos distintos a las proteínas involucradas, para que el habla se produzca, ¿cómo es que se afirma que el gen FOXP2 es esencial para el lenguaje hablado y por la afirmación hecha se hacen un lado los otros elementos, sin distinguirlos también como esenciales? El modo de vida concreto que un ser humano vive desde su concepción y las relaciones que establece con cosas, entorno, y personas ¿contarán para algo en el modo en que ese ser vivo habla? Y si la respuesta fuera: “muy poquito”,
La pregunta que me surge es: ¿tan poquito como los dos aminoácidos de una cadena de 715 aa?
f) ¿No será que de tanto “esencializar” el papel de los genes, estamos inconcientemente abonando el terreno al negocio genético de la medicina que viene?
15 Junio , 2007 a las 12:16 pm
Hola Jorge,
salvo por la “sencillez” de la estructura molecular del gen, de a hasta d sin objeciones. Luego ya no. En el propio texto se comentaba que salto’ la liebre por el caso de una familia con muchos casos de un si’ndrome que les impedi’a articular el lenguaje pero dejaba intacta la inteligencia general. En esa familia habi’a individuos sanos y enfermos. El modo de vida concreto que un ser humano vive desde su concepción y las relaciones que establece con cosas, entorno, y personas no pudo por tanto ser aqui’ la causa del si’ndrome. Eso, unido a una distribucio’n de los casos casi mendeliana, pues es blanco y en botella: la causa es gene’tica. El entorno afecta al uso que hacemos del lenguaje, pero el potencial innato para ello nos lo aportan nuestros genes. En ausencia de ese potencial por disfuncio’n gene’tica, el entorno pasa a un segundo plano. Un cambio de un solo aminoa’cido en el genoma puede ser la diferencia entre la vida y la muerte o carecer de efecto alguno. Depende de que’ cambio y do’nde se produzca.
Y el “negocio gene’tico de la medicina que viene”, confi’o en que revierta tambie’n en la eficacia de la medicina que viene. Si no, no hay negocio.
19 Octubre , 2007 a las 3:52 am
Me llama bastante la atención lo señalado. No soy para nada experta en genetica, todo lo contrario, soy profesional del area social y , por lo tanto, creo que seres humanos socializados. Sin embargo, mi hijo ya esta a punto de cumplir tres años, y solo es capaz de esbozar algunas palabras. Se le han hecho todos los estudios geneticos y tecnologicos para determinar algun retraso mentales, pero es bastante inteligente. Sus terapeutas de lenguaje y ocupacional a lo largo de todo este año han visto los intentos de mi hijo por querer expresarse verbalmente, pero no lo logra con facilidad, hay dìas que casi es un sufrimiento para él. Pero la verdad, es que nunca me habian planteado que podria existir la posibilidad biologica en su retraso de lenguaje, e incluso su genetista y neurologo siempre han estudiado otras probabilidades medicas de ese retraso y tampoco me han hablado de ese gen FOXu2. Y tengo la certeza que ambos especialistas son de los mejores del país.
Quisiera me pudieran dar mas información , tanto cientifica como empirica, porque creo que ahora debo tocar este punto con los especialista.
De antemano, gracias.
19 Octubre , 2007 a las 8:12 pm
Hola Calu,
El gen FOXP2 se identificó por asociación con una enfermedad genética que provoca problemas en el habla, denominada dispraxia verbal. Puedes encontrar más información en:
http://www-unix.oit.umass.edu/~velleman/cas.html
Un saludo
21 Octubre , 2007 a las 9:12 pm
¡Interesantísimo! Y el párrafo final señala para mí algo indiscutible de lo que siempre habría que partir para enfocar e intentar comprender todo atributo humano.
Gracias.
21 Octubre , 2007 a las 10:38 pm
gracias, Carlos
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