Archivo diario: 5 septiembre , 2010

2011 ¿El año de la Diversidad Genética Humana?

Aunque a menudo estoy de acuerdo con los  fines de la Corrección Política, estoy convencido de que ésta tiene un lado oscuro y que muchas veces acaba teniendo un efecto exactamente contrario al que se pretendía. Por ejemplo, cuando nos referimos  a los ciegos como “personas con visibilidad limitada”, éstos pueden  sentirse aun más marginados por ello ¿acaso su condición es tan horrible que tenemos que usar un circunloquio para referirnos a ella? Yo creo que lo ciegos no necesitan Corrección Política, sino instituciones como la ONCE que les ayuden de verdad.

La Corrección Política ha hecho un daño incalculable al estudio de la diversidad genética humana, relegando a esta disciplina en la creencia (comprensible pero absurda) de que el mero reconocimiento de que existen diferencias genéticas en nuestra especie supone apoyar al racismo. En este blog mantenemos la idea de que la diversidad genética humana es algo para celebrar, no para esconderlo debajo de la alfombra. Sobre todo, si tenemos en cuenta que somos una especie muy homogénea genéticamente, ya que descendemos de una pequeña población africana que existió hace unos 200.000 años.

No obstante, algunos humanos salieron de Africa hace unos 80.000 años y se extendieron por el planeta ocupando muchos hábitats diferentes. En este proceso,  tuvieron que adaptarse genéticamente y culturalmente a los enormes retos que planteaba la supervivencia en estos nuevos lugares. Hasta hace muy poco, no se sabía casi nada de la evolución humana reciente, pero esta situación ha dado un vuelco en los últimos años con el descubrimiento de varios genes que parecen haber evolucionado en los últimos 50.000 años o menos. Por fortuna, parece que el tabú se ha levantado de una vez.

Un trabajo muy reciente publicado en Science nos cuenta cómo los pueblos tibetanos se han adaptado a vivir a más de 4.000 metros de altitud. Esto se debe, al parecer, a una mutación en el gen EPAS1  (Science. 2010 Jul 2;329(5987):75-8) que regula la percepción del oxígeno en en el cuerpo. Esta mutación debió resultar muy ventajosa, ya que se encuentra en el 90% de la población tibetana y tan sólo en el 10% de la (genéticamente cercana) población Han, que habita a nivel del mar.

Otra historia interesante nos la cuenta Mark Stoneking del Instituto Max Planck de Leizpig. Este equipo ha identificado un gen llamado TRPV6 , que regula la captación de calcio en el intestino (Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 May 11;107 Suppl 2:8924-30. Epub 2010 May 5 ). Se han encontrado 23 variantes de este gen entre los europeos. Esta distribución sugiere la hipótesis que las variantes europeas se originaron en Africa, pero fueron seleccionadas posteriormente en poblaciones ganaderas al permitir una utilización más eficaz de la leche. De manera que este gen habría co-evolucionado con el que permite la utilización de lactosa en adultos (más info aquí).

El desarrollo de la agricultura supuso un cambio drástico en la dieta de nuestros antecesores, el cual pudo propiciar la selección de alelos que permitieran una mejor utilización del alimento y esta selección pudo producirse en poblaciones diferentes. Examinando los datos procedentes de individuos europeos y de oriente próximo se encontró que ambos grupos poseen una variante del gen PRLP2, el cual permite la rápida utilización de las grasas vegetales (PLoS One. 2008 Feb 27;3(2):e1686. ). Cuando se compara la frecuencia de este alelo en poblaciones distintas adaptadas y no-adaptadas a la agricultura, el resultado sugiere fuertemente que se trata de una adaptación a las nuevas condiciones (véase la figura adjunta).

Sin duda, la demostración de estos cambios representan genuinas adaptaciones al medio y no son una mera consecuencia de la frecuencia de dichos alelos en la población fundadora no es una tarea fácil y requerirá muchos años de trabajo, así como herramientas estadísticas sofisticadas. No obstante, hay una buena noticia para los investigadores de este campo (y por extensión para todas las personas interesadas en la Evolución Humana). El próximo mes de diciembre se harán públicos los resultados del Proyecto “1000 Genomes”. Mil genomas humanos de diversos orígenes étnicos serán accesibles en las bases de datos, lo cual permitirá sin duda encontrar nuevos casos de evolución humana reciente.

Permanezcan en antena.

(de Science (2010) 239: 740-742)

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