Archivo mensual: abril 2007

FOXP2: Un gen esencial para la lenguaje

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Cuando hablamos de las diferencias entre los humanos y otras especies, resulta evidente que el lenguaje constituye la madre del cordero. Nosotros hablamos, ellos no. Ciertamente, nuestras capacidades mentales difieren de las de otras especies de mamíferos en muchos aspectos, pero sin duda, la capacidad de hablar es la fundamental.

La pregunta del millón entonces es: por qué hablamos. Hemos tenido que adquirir esta facultad en algún momento de la evolución, y eso significa que se han tenido que producir cambios genéticos. Estos cambios afectaron a nuestro aparato fonador, el cual resulta particularmente apto para modular el sonido; pero a un nivel más básico, los cambios genéticos tuvieron que afectar a nuestro cerebro. Procesar información y dar las órdenes pertinentes a los músculos para que conviertan esta información en palabras es una tarea extremadamente compleja, y no totalmente esclarecida en términos neurológicos.

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Algunos estudiosos han afirmado (con Noam Chomsky a la cabeza) que “el lenguaje es un instinto”. Me apresuro a matizar que –evidentemente- el lenguaje que aprendemos es efecto exclusivo del medio en que nacemos. Sin embargo, la insultante facilidad con que los niños de aproximadamente dos años aprenden a hablar sugiere imperiosamente que hay factores biológicos presentes. Los niños de esa edad están particularmente capacitados para adquirir lenguaje, pero muchas otras funciones intelectuales maduran a edad mucho más tardía. A los cinco años, los humanos normales tenemos un conocimiento tácito pero enorme de las reglas sintácticas. Al mismo tiempo, es fácil suponer que la aparición de un carácter complejo como éste, que requiere cambios concertados en el aparato respiratorio y el cerebro, y que fácilmente confería ventajas a los que los poseyeran, pudiera haber sido seleccionado positivamente en nuestro linaje.

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Un argumento empleado por los evolucionistas a favor de que la capacidad lingüística tiene un asiento en nuestros genes, se basa en el estudio de determinadas enfermedades genéticas, tales como el síndrome de Williams o el Impedimento Lingüístico Específico (ILE). El primer caso constituye una forma infrecuente de retraso mental, cuyo origen parece estar asociado a un gen situado en el cromosoma 11 y que afecta a la regulación del calcio. Los pacientes que sufren el síndrome de Williams suelen tener un aspecto físico peculiar; en general son pequeños y delgados, tienen la cara alargada y una barbilla afilada que les da un cierto aire de elfos. El cociente de inteligencia suele estar entorno a 50 y manifiestan claras deficiencias para realizar tareas normales, como atarse los cordones de los zapatos o montar en bicicleta. Sin embargo, su capacidad lingüística es completamente normal, o incluso por encima de lo normal. Varios estudios han demostrado que su capacidad de entender y componer oraciones gramaticalmente complejas está dentro de los valores medios. Además, parecen tener una particular inclinación por el empleo de palabras inusuales y construcciones complicadas. Lo que hace esta enfermedad interesante en este contexto es el hecho de que tenga un efecto catastrófico sobre la inteligencia general, pero que deje intacta la capacidad de usar y entender el lenguaje.

 

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El Síndrome de Impedimento Lingüístico presenta la otra cara de la moneda, ya que provoca serios problemas a los afectados para articular el habla, dejando intacta su inteligencia general y (casi) todos los aspectos no lingüísticos de la actividad mental. En realidad no se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de ellas, y en la mayor parte de los casos parece que hay varios genes implicados, por lo que va a resultar difícil identificarlos. No obstante, un tipo particular de este síndrome, que afecta a una familia inglesa ha permitido realizar uno de los descubrimientos más fascinantes de este campo en los últimos años: la identificación de FOXP2, que puede considerarse como el primer gen que parece estar implicado específicamente en el desarrollo del lenguaje.

La ‘caza’ de este gen comenzó cuando un grupo de genetistas británicos, liderados por Simon Fisher decidió estudiar a una familia, denominada KE en la cual más de la mitad de sus miembros, pertenecientes a tres generaciones, se encontraban afectados. A diferencia de otros casos de ILE, la pauta de herencia de esta enfermedad indicaba que el defecto era debido a un único gen, lo que simplificó mucho su identificación. La concordancia entre el gen afectado, FOXP2, y el síndrome era perfecta. Todos los miembros afectados presentaban la misma mutación en este gen, mientras que todos los miembros no afectados tenían una copia normal del mismo.

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FOXP2 codifica una proteína reguladora, en concreto un ‘factor de transcripción’, cuya función es controlar la expresión de otros genes y se sabe que esta proteína se expresa durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, FOXP2 no es específico de los humanos, ya que un gen muy similar está presente en todos los mamíferos. Más aun, la proteína también parece cumplir una importante misión en el desarrollo de otros órganos, como los pulmones, aunque la mutación observada en la familia KE no tenía efectos graves en estos tejidos. Aparentemente, esto es una contradicción. Si los científicos estaban buscando un gen específicamente responsable del lenguaje, deberíamos esperar que dicho gen sólo apareciera en el cerebro humano, y no en otros órganos u otras especies. No obstante, la versión humana de este gen difiere en un aspecto que puede ser muy importante para nuestra comprensión del lenguaje.

Cuando el grupo de Fisher, en colaboración con el laboratorio de Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Leizpig, comparó la proteína humana con la correspondiente del chimpancé, encontró solamente dos aminoácidos diferentes de los 715 que tiene la cadena. Dos diferencias en 715 parecen muy poca cosa, sin embargo, los dos aminoácidos que han cambiado (una treonina ha cambiado en el linaje humano a una asparagina, y una aspargina ha cambiado a una serina) pueden afectar a la forma en que esta proteína ejerce su función reguladora, lo que puede dar lugar a un cambio en la expresión de un buen número de genes, los cuales pueden a su vez ocasionar otros efectos. Lo más importante es que estos dos aminoácidos que aparecen en la proteína humana están conservados en todos los individuos (humanos) analizados en un estudio que incluía africanos, europeos, sudamericanos, asiáticos y australianos. Más interesante aun es el hecho de que el cambio de asparagina a serina no aparece en ninguna otra especie de primate. Hay que resaltar que la secuencia de este gen está muy conservada.

En 150 millones de años de evolución, entre el ratón y el chimpancé, sólo se ha producido un cambio; sin embargo, en los 6 millones de años de divergencia entre los humanos y los chimpancés se han producido dos cambios. Otras técnicas genéticas sugieren que el alelo presente en los humanos desplazó a otros alelos (debido a la ausencia de polimorfismo en las inmediaciones de este gen).Los modelos bioinformáticos sugieren que este cambio debió producirse entre 10.000 y 100.000 años antes del presente, una fecha que es concordante con otras estimaciones sobre la aparición de Homo sapiens. En resumen, es posible que las mutaciones en FOXP2 constituyan uno de los cambios genéticos más importantes en la aparición de nuestra especie, si bien aun no podemos estar seguros.

Visto en retrospectiva, no resulta tan extraño que los genes necesarios para el lenguaje estén presentes en otras especies y, asimismo, tengan otras funciones. Al contrario, resulta improbable que la capacidad lingüística de los humanos no surgiera a partir de capacidades cognoscitivas ya presentes en los primates. Por otro lado, no es necesario postular la aparición de genes completamente nuevos, ya que cambios cuantitativamente pequeños en la secuencia de una proteína pueden dar lugar a modificaciones muy importantes en la forma en que dicha proteína funciona. En general, la evolución actúa mediante pequeñas modificaciones sobre los elementos existentes y raramente mediante la aparición ‘en el vacío’ de nuevas estructuras: Natura non facit saltum.

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La hipótesis de la abuela

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“Yo no daría mi vida por la de mi hermano, pero sí por dos de mis hermanos u ocho de mis primos”. Con esta enigmática frase, solía explicar el biólogo William Hamilton su teoría de “selección familiar” (kin selection). Esta teoría establece que las acciones altruistas en animales pueden verse favorecidas por la selección natural si dichas acciones incrementan la probabilidad de supervivencia de animales emparentados con el que la realiza (aunque supongan un inconveniente para el mismo animal). Un caso típico es la conducta del chotocabras; esta ave simula estar herida para atraer la atención de posibles depredadores que merodean el nido. De esta forma incrementa la probabilidad de que su prole sobreviva, aun a costa de que la madre (o el padre) corra un riesgo. La teoría puede resumirse diciendo que la selección natural tenderá a favorecer la ‘eficacia reproductiva inclusiva’; este concepto tiene en cuenta no sólo el número de descendientes sino también el grado de parentesco. Por tanto, la conducta altruista puede ser seleccionada cuando beneficia no sólo a descendientes directos sino a cualquier animal con un cierto grado de parentesco. Cuanto menor sea este grado, mayor tendrá que ser el beneficio derivado de la acción para que pueda seleccionarse.

Una interesante implicación de esta teoría es la denominada ‘hipótesis de la abuela’, que explica la temprana retirada de fertilidad de las hembras (menopausia) que se produce en nuestra especie. Hay que recordar que la menopausia es una característica casi exclusiva de la sexualidad humana y no se da en nuestros parientes más próximos. Otro dato curioso es que este hecho es, en principio, fácil de evitar. En los mamíferos, los óvulos no son producidos de forma continua, sino que la producción de éstos cesa en una fase muy temprana, por lo que son almacenados y empleados a lo largo del periodo reproductivo. Pero no hay ninguna razón a priori para que no se produzca un número de óvulos lo suficientemente alto para garantizar la fertilidad de la hembra durante toda su vida. Esto ha llevado a especular con la idea de que la menopausia humana sea un mecanismo adaptativo, que ha sido seleccionado por las ventajas reproductivas que confiere a quienes lo poseen. Es decir, según esto la menopausia no sería un mero declinar de la capacidad reproductiva sino un mecanismo ‘diseñado’ para limitar el periodo reproductivo de las mujeres. Esto parece un contrasentido ¿qué ventajas reproductivas pueden derivarse de un sistema que interrumpe tempranamente la posibilidad de reproducción? Según esta hipótesis, la ventaja se derivaría del hecho de que la eficacia reproductiva de las mujeres de cierta edad podría aumentar si éstas invierten recursos que contribuyan a criar a sus nietos, en vez de hacerlo con sus propios hijos. Es cierto que una abuela tiene un grado de parentesco del 25% con sus nietos, frente al 50% que tiene con sus hijos, pero eso no excluye la posibilidad de que en determinadas circunstancias, en las que fuera generalmente difícil sacar adelante a la descendencia, se obtenga mayor eficacia reproductiva inclusiva si se invierten recursos en los nietos. Varios estudios han puesto de manifiesto que en sociedades de cazadores-recolectores las mujeres post-menopaúsicas juegan un papel fundamental como recolectoras, ya que tienen mayor experiencia y no se ven impedidas por la crianza directa de los hijos. Algunos biólogos piensan que la larga supervivencia de estas mujeres sólo tiene sentido evolutivo si implica un mayor número de descendientes, en este caso, nietos.
No cabe duda de que es una idea interesante, aunque difícil de probar. Sin embargo, Mirkka Lahdenpera y sus colegas de la Universidad de Turku, en Finlandia, creen que han encontrado pruebas que la apoyan. Sus datos se basan en el examen de las partidas de bautismo y defunción de Canadá y Finlandia, durante los siglos XVIII y XIX. Los resultados, publicados en la revista Nature, parecen concluyentes. En estas sociedades, las mujeres ‘ganaron’ una media de dos nietos por cada década que sobrevivieron por encima de los cincuenta. Estos investigadores han podido descartar que este resultado sea una especie de ‘artefacto estadístico’; por ejemplo, descartaron que fuera un mero efecto de tener un mayor número de hijos, o que estuviera relacionado con el estatus económico. De hecho, la presencia física de la ‘matriarca’ resultaba crucial; cuando vivía a más de 20 Km de sus hijas, éstas producían un número de nietos significativamente menor que cuando la abuela vivía en el mismo pueblo. Esto sugiere que el resultado no se debe a un sutil efecto genético, que pudiera relacionar la longevidad de la abuela con la fertilidad de las hijas, sino más bien al efecto beneficioso que ejerce ésta sobre la crianza. Evidentemente, esta ayuda puede realizarse de distintas maneras: cuidar a los niños mientras son pequeños permitiendo que la madre haga otros trabajos, aconsejando a la madre en algunos aspectos de la crianza o, simplemente, proporcionando apoyo psicológico.
Es lógico esperar que el ‘efecto abuela’ se produzca en mayor medida cuando las condiciones de vida sean relativamente duras y la mortalidad infantil sea alta. No es esperable que dicho efecto tenga lugar hoy día en Canadá o Finlandia, aunque tal vez sí en Afganistán. Las pruebas directas de esta hipótesis deberían buscarse en sociedades de cazadores-recolectores, pero por desgracia estos pueblos no suelen dejar partidas de nacimiento.
Con todo, la ‘hipótesis de la abuela’ es simplemente una hipótesis. No existe una evidencia incontestable a su favor. No conocemos los mecanismos genéticos que determinan la menopausia y no podemos saber si dichos genes han sido objeto de selección. Es posible que el fenómeno se deba al azar o sea una consecuencia indirecta de una adaptación. En todo caso, es una hipótesis interesante y no es descartable que en el futuro puede recibir un mayor apoyo empírico. Un hecho curioso es que la única especie de mamíferos donde se produce este fenómeno es la llamada ballena piloto o calderón (Globicephala melas). Un cetáceo de relativamente pequeño tamaño, en realidad más próximo al delfín que a las ‘verdaderas’ ballenas, y que resulta fácil de observar cerca de la costa en muchos lugares. Estas ballenas son animales muy sociables y siempre van en grupos que pueden superar la centena de individuos. Al parecer los grupos son ‘liderados’ por hembras post-menopaúsicas.

(1) Lahdenperä, M. et al. (2004) “Fitness benefits of prolonged post-reproductive lifespan in women” Nature 428:178–181

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